Bebê com síndrome genética rara morre após completar um ano de vida
A pequena Cecelia faleceu poucas semanas após completar o seu primeiro aniversário, acumulando uma intensa batalha contra complicações cardíacas, crises convulsivas e severas dificuldades para se alimentar. A menina foi diagnosticada com a síndrome de deleção 1p36, uma condição genética rara provocada pela falta de um pequeno segmento no cromossomo um.
Como tudo começou na gestação As apreensões da família começaram durante um exame de ultrassom realizado na vigésima semana de gravidez, quando os médicos detectaram uma anomalia que exigiu investigações mais profundas. Embora os exames não tenham conseguido determinar com precisão se a criança nasceria saudável ou com condições graves, os pais Esme Westmoreland e James optaram por levar a gestação adiante.
O nascimento e as primeiras complicações Cecelia veio ao mundo a termo no Hospital Geral de Leeds, localizado no Reino Unido, apresentando tônus muscular reduzido, níveis baixos de oxigenação sanguínea, problemas cardíacos e dificuldades severas para engolir.
Com apenas três semanas de vida, a recém-nascida sofreu uma parada respiratória que exigiu socorro imediato. Durante o atendimento hospitalar, os especialistas diagnosticaram várias aberturas no coração da bebê, quadro que passou a ser acompanhado por crises convulsivas recorrentes.
O diagnóstico da condição rara Após passar cerca de 21 dias internada, período em que os pais se revezavam para acompanhar a filha dormindo em uma cadeira ao lado do leito, a família recebeu o laudo definitivo da síndrome de deleção 1p36. Contudo, a descoberta médica ainda não era capaz de prever como o organismo da criança reagiria com o passar do tempo.
Esme relatou a angústia vivida na época: “Não sabíamos o que o futuro nos reservava. Os médicos disseram que muito do que aconteceria com ela era desconhecido”.
Expectativa médica e cuidados paliativos Quando a menina atingiu a idade de seis meses, a equipe médica responsável pelo caso reuniu os pais e os avós para dar um prognóstico delicado, indicando que era improvável que ela completasse cinco anos de vida. A partir desse momento, a família foi direcionada a um centro especializado em cuidados paliativos infantis.
Embora a mãe tenha demonstrado resistência inicial devido à rotina já sobrecarregada de consultas médicas, ela acabou encontrando um espaço de acolhimento onde pôde desfrutar da companhia da filha enquanto recebia suporte especializado para amenizar o sofrimento da criança.
A despedida em casa Em conjunto com os profissionais de saúde, os pais estruturaram um plano de cuidados antecipado que garantiu mais tranquilidade quando o estado de saúde de Cecelia se agravou logo após o seu primeiro ano.
Com o devido suporte, os familiares conseguiram cuidar dela em casa, onde veio a falecer nos braços de entes queridos em 18 de junho de 2025. Posteriormente, a menina foi acolhida em um ambiente refrigerado para que a família pudesse permanecer próxima durante o luto, contando também com o apoio da equipe médica na organização das homenagens fúnebres.
